今天我院来了一位特殊的糖尿病患者，14岁女孩，肥胖体型，诊断为糖尿病多年，此次再次因血糖控制不佳入院。但该患儿却与别的糖尿病患者不同，她好像忘记了什么是饱，甚至生鸡蛋也吃，那这是怎么一回事呢？

      原来该患儿在2岁时，家长发现她食欲亢进，体重增加迅猛，而且不挑食，运动减少，甚至面容与其他小孩也不同，小学期间表现为数学成绩低下。后来经基因分析诊断为小胖威利综合征（Prader-Willi综合征）。

      Prader-Willi综合征（PWS）又称普拉德-威利综合征、肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。印记基因功能缺陷，染色体15q11.2—q13区域缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等都可致病。

      PWS的临床表现复杂多样，自胎儿期起即可出现异常，并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。主要临床表现为：

1.新生儿及婴儿期

      胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。

2.特殊外观

      典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，身材矮小，肤色白，发色较淡，偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男婴常有隐睾。

3.食欲异常

      半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，发生严重肥胖。

4.运动发育迟缓

      动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1~2年。随着年龄增长，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡能力落后仍持续存在。

5.智力/语言障碍

      少数患者严重智力障碍，少数患者智力正常，多数患者轻度至中度智力损害，IQ在40～105，平均70。多数患者语言发育迟缓，构音缺陷，口齿不清，语言重复。

6.学习困难

      由于智力落后，抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差，导致学习困难，造成生活技能、问题解决能力弱，社会适应能力差。记忆力、阅读能力较好，尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解及表达能力尚可。

7.情绪行为异常

      患者逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。异常行为包括强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样行为等。约25％的PWS患者会出现癫痫。

8.性腺发育不良

      性腺激素分泌不足，小男婴睾丸未降（单或双侧隐睾）、阴茎短小；女生出现小阴唇与阴蒂，第二性征不明显。青春期大多会延缓且不完全。

9.眼部异常

      集合性斜视/内斜视，近视，远视，散光，外眼角上斜，蓝巩膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑点，白内障。

10.口腔异常

      因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。

11.体温调节异常

      婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性差。

12.骨骼畸形

      脊柱侧弯发生率高或驼背，常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常。

13.其他

      高疼痛阈值、胃轻瘫、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、皮肤瘙痒、夜晚遗尿等。

      该病主要通过临床表现以及基因分析来诊断。该患儿经基因分析为15q11-13存在杂合缺失突变，确诊为小胖威利综合征。对于疑似该病的患者，需要进行基因诊断，早发现早治疗，患儿父母再次生育也需积极进行产前筛查。